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Médicos da Queen Mary University e do Barts Hospital identificaram uma variante genética que causa um tipo comum de pressão alta
A causa é um pequeno nódulo benigno, presente em uma de cada vinte pessoas com hipertensão. O nódulo produz um hormônio, a aldosterona, que controla a quantidade de sal no corpo.
A nova descoberta é uma variante genética em alguns desses nódulos que leva a uma superprodução vasta, mas intermitente, do hormônio.
A variante do gene descoberta causa vários problemas que dificultam o diagnóstico de alguns pacientes com hipertensão.
Em primeiro lugar, a variante afeta uma proteína chamada CADM1 e impede que as células do corpo ‘conversem’ umas com as outras e digam que é hora de parar de produzir aldosterona.
Flutuante
A liberação flutuante de aldosterona ao longo do dia também é um problema para os médicos, que em seu pico causa sobrecarga de sal e hipertensão. Essa flutuação explica por que os pacientes com a variante do gene podem evitar o diagnóstico, a menos que façam exames de sangue em horários diferentes do dia.
Os pesquisadores também descobriram que esta forma de hipertensão pode ser curada por adrenalectomia unilateral – removendo uma das duas glândulas supra-renais.
Após a remoção, a hipertensão grave anterior, apesar do tratamento com vários medicamentos, desapareceu, sem necessidade de tratamento durante muitos anos subsequentes de observação.
Menos de 1% das pessoas com hipertensão causada por aldosterona são identificadas porque a aldosterona não é medida rotineiramente como uma possível causa.
Aldosterona
Os pesquisadores estão recomendando que a aldosterona seja medida por meio de um teste de urina de 24 horas, em vez de medições únicas de sangue, que descobrirão mais pessoas vivendo com hipertensão, mas sem diagnóstico.
O paciente inicial neste estudo foi detectado quando os médicos notaram flutuação em seus níveis hormonais durante sua participação em um ensaio clínico de tratamentos para hipertensão difícil.
Na maioria das pessoas com hipertensão, a causa é desconhecida e a condição requer tratamento medicamentoso por toda a vida.
Pesquisas anteriores do grupo do Queen Mary descobriram que em 5 a 10% das pessoas com hipertensão a causa é uma mutação genética nas glândulas supra-renais, que resulta na produção excessiva de aldosterona.
Palavra do pesquisador
A aldosterona faz com que o sal seja retido no corpo, elevando a pressão sanguínea. Pacientes com níveis excessivos de aldosterona no sangue são resistentes ao tratamento com os medicamentos comumente usados para hipertensão e apresentam maior risco de ataques cardíacos e derrames.
O professor Morris Brown, co-autor sênior do estudo e professor de Hipertensão Endócrina na Queen Mary University of London, disse :
“No 900º aniversário do Barts Hospital, esta história ilustra os benefícios do círculo virtuoso da Ciência e da Medicina. A maioria dos pacientes consente em realizar análises moleculares não rotineiras de suas amostras cirúrgicas, a partir das quais descobrimos como sua hipertensão foi causada e como curá-la em futuros pacientes. Como os nódulos de aldosterona neste estudo eram tão pequenos, agora estamos investigando se a cauterização momentânea do nódulo é uma alternativa à remoção cirúrgica de toda a glândula adrenal”.
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